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COM SÍNDROME DE USHER
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PESQUISA USH2C
GENE: ADGRV1 / VLGR1 / GPR98
ANO DE IDENTIFICAÇÃO: 2004
Cada projeto de pesquisa listado abaixo está incluso como está os estudos clínicos (clique aqui para saber mais sobre os diferentes estágios na pesquisa continua). Aqui indicamos onde este projeto se enquadra ilustrando seu progresso no sentido de alcançar pessoas vivendo com a síndrome de Usher, conforme as referências citadas.
TERAPIA GÊNICA USH2C
Estudo pré-clinico
Erwin van Wijk, Ph.D.; Erik de Vrieze, Ph.D.; e Ronald Pennings, MD Ph.D. de Radboud University Medical Center.
Drs. Erwin van Wijk, Erik de Vriezer e Ronald Pennings receberam uma bolsa de € 250.000 do CUREUsher e Stichting Ushersyndroom para concluir um estudo de pesquisa com foco na terapia de minigene como um possível tratamento para USH2C. Devido ao grande financiamento que este projeto está recebendo, ele garantirá que este estudo será concluído em seu prazo de quatro anos. O projeto USH2C segue um estudo de pesquisa semelhante, a terapia com minigene como um possível tratamento para USH2A, com os resultados finais previstos para serem divulgados no início de 2020.
DECIFRANDO A FUNÇÃO DO ÓRFÃO AGPCR VLGR1/ADGRV1 - USH2C
Pesquisa básica e translacional
Kerstin Nagel-Wolfrum, Ph.D. e Uwe Wolfrum, Ph.D.
O receptor 1 acoplado à proteína G muito grande (VLGR1/ADGRV1) é um membro da família de receptores acoplados à proteína G de adesão (ADGR) e um dos maiores receptores de superfície em humanos, caracterizado pelo domínio comum do receptor transmembranar 7 e um domínio de adesão extracelular longo. Mutações em VLGR1/ADGRV1 causam a síndrome de Usher humano (USH2C) e sua haploinsuficiência também tem sido associada à epilepsia de ausência na infância. Na ausência de conhecimento tangível da função molecular e sinalização do VLGR1, os mecanismos patológicos subjacentes a essas doenças ainda são desconhecidos. Aplicando proteômica de afinidade, os pesquisadores identificaram vários novos potenciais parceiros de ligação e ligados de VLGR1 indicativos de diferentes vias e funções de VLGR1. Os dados obtidos abriram caminho para três projetos de pesquisa sobre VLGR1 (USH2C):
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Sinalização de VLGR1 em adesões focais.
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O papel de VLGR1 na formação de autofagossomos.
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A função de VLGR1 nos locais de contato mitocôndria-ER (MERCSs ou MAMs).
NOTÍCIAS CIENTÍFICAS RELACIONADAS AO USH2C
22 DE JUNHO DE 2023
AS PROTEÍNAS DA SÍNDROME DE USHER ADGRV1 (USH2C) E CIB2 (USH1J) INTERAGEM E COMPARTILHAM UM INTERACTOMA COMUM CONTENDO CHAPERONINAS TRIC/CCT-BBS
Mutações nos genes CIB2 e ADGRV1 foram descritas como causadoras dos subtipos USH1J e USH2C da síndrome de Usher, respectivamente. Os pesquisadores decidiram identificar como essas proteínas funcionam e descobriram que elas trabalham juntas em caminhos comuns. Investigações adicionais mostraram que essas proteínas interagem entre si em células sensíveis à luz na retina.
O que isto significa para a síndrome de Usher: Este estudo amplia nossa compreensão da função das moléculas associadas à síndrome de Usher. Essas informações podem ajudar os pesquisadores a identificar possíveis alvos para o desenvolvimento de tratamentos.
Fonte: Frontiers
8 DE JULHO DE 2020
PESQUISA DE RADBOUDUMC
A empresa holandesa Radboudumc é um dos poucos institutos de pesquisa sobre síndrome de Usher e com sucesso, 3 estudos estão em andamento: um sobre CRUSH, um sobre minigenes para USH2A e outro para USH2C. Os primeiros resultados dessa pesquisa são esperados nos próximos anos.
O que isso significa para a síndrome de Usher: Embora o objetivo do projeto seria inibir ou interromper a deterioração da Usher, o estudo é promissor que irão beneficiar pessoas com síndrome de Usher.
Fonte: The economic board
Fonte geral: Usher Syndrome Coalition
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