Os tipos

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Existem 4 tipos de Síndrome de Usher que se distinguem-se pela gravidade da perda auditiva, pela presença ou ausência de problemas de equilíbrio e pela idade em que os sintomas da retinose pigmentar aparecem.

 

 

TIPO 1

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Ouvidos:

• São quase ou totalmente surdos ao nascer (surdez congênita);

• Geralmente não desenvolvem a fala;

• Pode não se beneficiar de aparelhos auditivos, mas podem ser candidatos a implantes cocleares;

• Tem problemas em manter o equilíbrio e a orientação do corpo. Os bebês neste caso, sente-se sem apoio mais tarde do que o normal (o normal é aos 6 - 9 meses de idade);

• Devido aos problemas de equilíbrio, podem se beneficiar com terapia física e ocupacional.

 

Visão:

• Desenvolve problemas da visão como cegueira noturna na infância;

• A perda da visão periférica (retinose pigmentar) tornam-se progressiva e ficam limitados com o tempo.

 

Outros:

• Os bebês tem desenvolvimento motor atrasado ​​(18-24 meses).

 

 

TIPO 2

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Ouvidos:

• Perda auditiva moderada a severa ao nascer (perda auditiva neurossensorial e congênita);

• Pode se comunicar oralmente e se beneficiar de aparelhos auditivos;

• Geralmente a perda auditiva permanece estável;

• Equilíbrio normal.

 

Visão:

• Desenvolve problemas visuais como a cegueira noturna no início da adolescência;

• Perda gradativa da visão devido a retinose pigmentar que começa na maioria dos casos, na adolescência ou na idade adulta;

• A progressão da retinose avança mais devagar e portanto, na maioria dos casos, não resulta em cegueira total.

 

Outros:

• É a o tipo mais comum da Síndrome de Usher.

 

 

TIPO 3

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Audição:

• Audição normal no nascimento;

• Perda gradativa de audição a partir da adolescência;

• A perda auditiva pode se tornar mais grave ao longo do tempo, isto é, pode desenvolver perda auditiva profunda;

• Pode se beneficiar de aparelhos auditivos após o início da perda auditiva ou no caso de perda profunda, se beneficiar de implantes cocleares;

• Em alguns casos, pode desenvolver problemas de equilíbrio.

 

Visão:

• A cegueira noturna começa na adolescência;

• Perda progressiva da visão (devido a retinose pigmentar) que pode ocorrer cegueira total na fase adulta.

 

Outros:

• É o tipo da sìndrome de Usher que mais apresenta variáveis: alguns indivíduos podem desenvolver primeiramente a perda progressiva da audição e outros podem desenvolver primeiramente a perda progressiva da visão. A taxa de perda difere entre os indivíduos.

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TIPO 4 

Tipo recentemente confirmado. Para saber mais detalhes, clique neste link.

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Audição:

• Audição normal no nascimento;

• Perda gradativa de audição na fase adulta;

• Pode se beneficiar de aparelhos auditivos após o início da perda auditiva ou no caso de perda profunda, se beneficiar de implantes cocleares;

• Na maioria dos estudo de caso há ausência de problemas de equilíbrio.

 

Visão:

• A cegueira noturna começa na fase adulta;

• Devido a retinose pigmentar há perda progressiva da parte central da visão (o que diferencia em todos os tipos de Usher).

 

Outros:

• Apesar da confirmação do novo tipo clinico, ainda tem poucos conhecimentos sobre a evolução da USH 4, porque apenas 15 pacientes foram descritos e, portanto, apenas tem como referência nas descobertas deste pequeno grupo.