SÍNDROME DE USHER:
RESULTADOS INICIAIS PROMISSORES
DE UMA NOVA TERAPIA GENÉTICA DESENVOLVIDA NO TIGEM

31/07/2025​​

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Nápoles representa um novo marco na medicina genética. Pela primeira vez no mundo, um paciente com síndrome de Usher tipo 1B, uma doença hereditária rara que causa surdez e cegueira progressivas, recuperou parcialmente a visão graças a uma terapia genética de última geração. A cirurgia, realizada em julho de 2024 na Clínica de Oftalmologia da Universidade da Campânia "Luigi Vanvitelli", restaurou a capacidade do italiano de 38 anos de enxergar de perto e de longe, mesmo em condições de pouca luz.

 

Os resultados preliminares de uma nova terapia genética que pode reverter uma doença retiniana rara e até então intratável foram apresentados no Salão de Conferências da Reitoria da Universidade Vanvitelli, em Nápoles. Dados iniciais de mais sete pacientes italianos também confirmaram a segurança e a tolerabilidade da nova abordagem.
 

Uma terapia genética experimental desenvolvida no Instituto Telethon de Genética e Medicina (TIGEM) em Pozzuoli apresentou resultados clínicos encorajadores em pacientes afetados pela síndrome de Usher tipo 1B: uma doença genética rara que causa surdez congênita e perda progressiva da visão. Os primeiros dados clínicos, divulgados um ano após o lançamento do estudo clínico, indicam uma melhora significativa na função visual, sem relatos de eventos adversos graves.
 

A terapia foi administrada pela primeira vez no mundo na Clínica de Oftalmologia da Universidade da Campânia "Luigi Vanvitelli", o centro líder do ensaio clínico. O primeiro paciente tratado, um homem de 38 anos, relatou melhora substancial na visão de perto e de longe após doze meses, mesmo em condições de baixa luminosidade.
 

"Agora consigo reconhecer rostos, ver os corredores do armazém em funcionamento e ler legendas na TV. Não se trata apenas de enxergar melhor, mas de começar a viver novamente", disse o paciente.
 

A síndrome de Usher tipo 1B é causada por mutações no gene MYO7A, que é grande demais para ser transportado por vetores virais padrão, normalmente usados em terapia gênica. Para superar essa limitação técnica, os pesquisadores do TIGEM desenvolveram uma plataforma inovadora de vetor duplo: dois vírus modificados transportam metade do gene cada, permitindo que a célula reúna a informação e produza uma versão completa e funcional da proteína ausente.
 

“A terapia gênica já é uma realidade para diversas doenças raras, mas ainda existem barreiras tecnológicas a serem superadas. Nossa plataforma estende essa oportunidade a condições causadas por genes grandes”, explicou Alberto Auricchio, Diretor do TIGEM e Diretor Científico da AAVantgarde Bio, a empresa de biotecnologia patrocinadora do estudo. A AAVantgarde Bio foi criada graças ao financiamento inicial do fundo Sofinnova-Telethon.
 

O tratamento envolve um procedimento cirúrgico sob anestesia geral, durante o qual os vetores são injetados abaixo da retina.
 

“O procedimento não é particularmente invasivo, e melhorias na acuidade visual podem aparecer em poucas semanas”, disse a Professora Francesca Simonelli , chefe do Centro de Terapias Oculares Avançadas da Universidade Vanvitelli.

“No primeiro paciente tratado, as melhorias foram evidentes apenas duas semanas após o procedimento e continuaram ao longo do tempo.”
 

Além do primeiro caso, sete pacientes adicionais foram tratados entre outubro de 2024 e abril de 2025 como parte do ensaio clínico internacional de fase I/II LUCE-1, em andamento. Duas dosagens diferentes (baixa e intermediária) foram testadas até o momento, e o tratamento de outros sete pacientes com uma dose mais alta está planejado para os próximos meses. Os dados coletados até o momento confirmam a segurança e a tolerabilidade da terapia: os episódios de inflamação ocular foram leves, pouco frequentes e facilmente controlados com corticosteroides.
 

Essas descobertas preliminares representam um primeiro passo importante na avaliação da eficácia clínica dessa nova tecnologia.
 

“Este ainda é um estudo em andamento, mas os sinais observados até agora oferecem novas esperanças para outras doenças oculares hereditárias que atualmente não têm opções de tratamento”, acrescentou Simonelli.

 

A Fundação Telethon apoia o trabalho dos pesquisadores do TIGEM há mais de dez anos, com o objetivo de fornecer terapias concretas para doenças genéticas raras, antes consideradas intratáveis por meio de abordagens convencionais de terapia genética.

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Fonte: Tigem