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COM SÍNDROME DE USHER
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ESTUDO DE HISTÓRIA NATURAL
Estudo de História Natural é um acompanhamento, ao longo do tempo, de um grupo de pessoas que têm ou estão em risco de desenvolver uma condição médica ou doença específica. Esta pesquisa coleta informações de saúde para entender como a condição médica - ou doença - se desenvolve e como tratá-la ou da ausência de uma intervenção, desde o início da doença até sua resolução/morte do indivíduo.
Estes estudos podem ser usados para apoiar o desenvolvimento de medicamentos e produtos biológicos seguros e eficazes para doenças raras, por exemplo. Portanto, têm potencial para beneficiar pessoas com síndrome de Usher.
ESTUDO DE HISTÓRIA NATURAL EM ASSUNTOS COM USH1B
Estudo pré-clínico
O estudo de história natural está sendo conduzido para entender a progressão da doença em pacientes com USH1B, medida por uma série de avaliações relacionadas à visão. A progressão da doença será avaliada como mudança ao longo do tempo nessas medidas, e as associações entre os desfechos serão examinadas. Eles estão recrutando pacientes em Nápoles, Itália, em Madri, Espanha, e Rotterdam, Holanda.
Locais e investigadores principais:
Francesca Simonelli
Nápoles, Itália
Clínica de Olhos da Universidade da Campânia Luigi Vanvitelli
E-mail: Francesca.SIMONELLI@unicampania.it
Ingeborgh van den Born
Rotterdam, Holanda
Stichting Oogziekenhuis Rotterdam
E-mail: born@oogziekenhuis.nl
Carmen Ayuso
Madrid, Espanha
Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz
E-mail: cayuso@fjd.es
Link para o Estudo de História Natural para USH1B
ESTUDO DE HISTÓRIA NATURAL USH1C
Pesquisa básica e translacional
Jennifer Lentz, Ph.D. e sua equipe no Neuroscience Center of Excellence, LSU - New Orleans estão recrutando pacientes para três estudos de História Natural sobre a síndrome de Usher.
Os estudos conduzidos pela Dra. Lentz e sua equipe incluem:
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Síndrome de Usher no estudo de história natural da Louisiana
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Estudo prospectivo natural da perda de visão em USH 1C: um estudo multicêntrico
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Estudo prospectivo de história natural da perda de equilíbrio em USH 1C
Para obter mais informações sobre essas oportunidades especiais:
ESTUDO DE HISTÓRIA NATURAL USH2A
Pesquisa básica e translacional
De acordo com o Dra. Jacque Duncan , presidente do estudo RUSH2A, "Os estudos de história natural são importantes para preparar os investigadores para o desenvolvimento de ensaios clínicos. É essencial saber como a visão é afetada em pacientes com mutações USH2A para determinar o que medir e quanta mudança nós esperamos ver com o tempo, a fim de saber se um tratamento potencial melhora a visão ou diminui a taxa de perda de visão a longo prazo."
ESTUDO DE HISTÓRIA NATURAL DA SÍNDROME DE USHER (LIGHT4DEAF)
Pesquisa básica e translacional
Isabelle Audo Pr: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
A pesquisadora Isabelle Audo com o patrocinador Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts e o colaborador Assistance Publique - Hôpitaux de Paris estão atualmente fazendo um estudo de história natural de cinco anos da Síndrome de Usher. Este estudo tem como objetivo analisar os parâmetros funcionais e estruturais para alterações retinianas, auditivas e vestibulares que acontecem ao longo do tempo. Isso permitirá que os pesquisadores documentem a história natural da síndrome de Usher e estabeleçam desfechos clínicos que podem ser úteis para futuros ensaios clínicos.
TAXA DE PROGRESSÃO DA DEGENERAÇÃO RETINIANA RELACIONADA AO PCDH15 NA SÍNDROME DE USHER 1F (RUSH1F)
Pesquisa básica e translacional
O Usher 1F Collaborative, uma organização familiar sem fins lucrativos e a Fundação Fighting Blindness estão fazendo parceria para lançar um estudo de história natural, “Taxa de Progressão da Degeneração Retiniana Relacionada a PCDH15 na Síndrome de Usher 1F (RUSH1F)”. A Marjorie C. Adams Trust fornecerá financiamento adicional para o estudo. Este estudo de história natural acompanhará 40 indivíduos com USH1F por quatro anos. Seu objetivo principal é identificar medidas de resultados em indivíduos com a mutação PCDH15 que causa USH1F. Essas medidas de resultados podem ser usadas em futuros ensaios clínicos. O Jaeb Center for Health Research em Tampa, Flórida, é o centro coordenador. A Dra. Katarina Stingl, da Universidade de Tübingen, na Alemanha, atuará como coordenadora do estudo. O estudo começou a inscrever participantes em maio de 2021.
ESTUDO DE HISTÓRIA NATURAL
- NOTÍCIAS CIENTÍFICAS RELACIONADAS
8 DE JUNHO DE 2023
MULTIMORBIDADE DEVIDO A NOVAS VARIANTES PATOGÊNICAS NOS GENES WFS1/RP1/NOD2: CATARATA LAMELAR CONGÊNITA AUTOSSÔMICA DOMINANTE, RETINOSE PIGMENTAR E DOENÇA DE CROHN EM UMA FAMÍLIA BRITÂNICA
O sequenciamento completo do genoma permitiu à comunidade médica aprender mais sobre os padrões de herança de doenças em nível genético e molecular e descobrir possíveis casos de padrões de herança digênica ou trigênica. Herança trigênica significa que o fenótipo – as características observáveis – de uma doença é causado pela interação de três genes. A herança digênica ocorre quando a interação de dois genes resulta no fenótipo. Neste estudo, os pesquisadores analisaram cinco gerações de uma família britânica, conduzindo o sequenciamento completo do genoma de indivíduos afetados ou não pela combinação de catarata congênita (CC), retinose pigmentar (RP) e doença de Crohn (CD). Este método de conduzir o sequenciamento completo do genoma em múltiplas gerações de uma família encontrou novas mutações em três genes - WFS1, RP1 e NOD2 - em todos os membros da família com a combinação de CC, RP e CD, o que forneceu informações sobre a relação entre esses genes . Isto enfatiza a importância de identificar e compreender as multimorbidades, ou a coexistência de múltiplas condições ou doenças crônicas.
O que isso significa para a síndrome de Usher: Este artigo faz referência a um padrão de herança trigênica específico da síndrome de Usher de ADH5/ALDH2/ADGRV1, que destaca a importância de conduzir esse tipo de estudo com mais genes da síndrome de Usher.
Fonte: BMJ
01 JUNHO DE 2023
HISTÓRIA NATURAL DA RETINOSE PIGMENTAR BASEADA NO GENÓTIPO, SUPLEMENTAÇÃO DE VITAMINA A/E E UM BIOMARCADOR DE ELETRORRETINOGRAMA
Um grupo de pesquisadores do Ocular Genomics Institute analisou um estudo de 1984-1991 sobre os efeitos das vitaminas A e E na retinose pigmentar para procurar quaisquer correlações biológicas e modificadores dos resultados do estudo original. Os pesquisadores sequenciaram amostras de DNA recuperadas de muitos dos participantes e usaram informações existentes de outros participantes para ver quais mutações genéticas estavam presentes. Os investigadores também utilizaram o tempo implícito, o tempo entre a luz atingir o olho e a resposta da retina, para prever a gravidade da progressão da retinose pigmentar – uma medida que não tinha sido utilizada no estudo original. O estudo original mostrou benefícios da vitamina A e efeitos adversos da vitamina E. O grupo do Ocular Genomics Institute incluiu dados adicionais que não haviam sido incluídos no estudo original, adicionou dados de vitamina A de um estudo subsequente para um tamanho de amostra maior e usou novas análises para determinar uma base biológica para os efeitos. Eles descobriram que, com a previsão de tempo implícita e dados adicionais, não houve efeito estatisticamente significativo da vitamina A e um efeito negativo ligeiramente diminuído da vitamina E em comparação com o estudo original.
O que isto significa para a síndrome de Usher: Esta análise atualizada reitera a relevância de diferentes mutações genéticas e apresentações de sintomas na retinose pigmentar e na síndrome de Usher. Mostra também que a suplementação de vitamina A não é suficientemente eficaz na progressão da doença para ser recomendada, enquanto a vitamina E ainda deve ser evitada. Esta pesquisa também sugere que outras terapias precisam ser desenvolvidas para retardar a progressão da retinite pigmentosa na síndrome de Usher.
Fontes:
10 DE NOVEMBRO DE 2022
FUNDAÇÃO LANÇA SEU MAIOR ESTUDO DE HISTÓRIA NATURAL ATÉ O MOMENTO PARA 1.500 PESSOAS COM DOENÇAS HEREDITÁRIAS DA RETINA CAUSADAS POR GENES MUTANTES RAROS
A Foundation Fighting Blindness, líder mundial comprometida em encontrar tratamentos e curas para doenças da retina que causam cegueira, está destinando pelo menos US$ 8,6 milhões para seu Estudo Uni-Rare, um novo estudo de história natural para aproximadamente 1.500 pessoas com um dos mais de 300 genes raros associados a doenças hereditárias da retina (DHRs), incluindo: retinose pigmentar, amaurose congênita de Leber, síndrome de Usher e uma ampla gama de outras condições.
O estudo, que deve começar a ser recrutado em dezembro, ajudará os pesquisadores clínicos a obter uma melhor compreensão do curso da degeneração da retina e da perda de visão em pessoas com genes mutantes que não foram bem caracterizados na clínica. O estudo também ajudará a comunidade de pesquisa e desenvolvimento terapêutico do DHR: 1) identificar mais pessoas para ensaios clínicos de terapias, 2) informar o projeto de ensaios clínicos e 3) identificar alvos terapêuticos para mais pessoas.
Na primeira parte do estudo, todos os participantes terão uma avaliação inicial para coletar seus dados genéticos e medidas clínicas. Quando o estudo é iniciado, os participantes cujo DHR é causado por variantes nos genes RDH12 e MYO7A podem se qualificar para a segunda parte do estudo, que envolve a coleta de medidas clínicas por mais quatro anos. Espera-se que coortes de genes adicionais para esta parte do estudo sejam acrescentadas no futuro.
A Fundação recebeu apoio para o estudo de famílias afetadas pela síndrome de Usher tipo 1B, Save Sight Now, Opus Genetics, Atsena Therapeutics e Cove Therapeutics e está buscando apoio adicional para complementar mais coortes de genes à segunda parte do estudo.
Pacientes com DHR e médicos desses pacientes podem obter mais informações em Clinicaltrials.gov.
Fonte: Fighting Blindness
22 DE MARÇO DE 2022
AS PAISAGENS GENÉTICAS E FENOTÍPICAS DA SÍNDROME DE USHER: DOS MECANISMOS DA DOENÇA A UMA NOVA CLASSIFICAÇÃO
Este artigo de março de 2022 é uma visão geral da apresentação fenotípica da síndrome de Usher. A síndrome de Usher é classificada em três subtipos distintos – USH1, USH2 e USH3. Esta classificação é baseada em uma combinação de gravidade, progressão e idade de início dos sintomas. Esses três subtipos estão associados a nove genes diferentes. Foi relatado que genes adicionais estão envolvidos em outro subtipo chamado “síndrome de Usher atípica”, que não atende às definições atuais de subtipo. Além disso, para cada gene da síndrome de Usher, a experiência dos sintomas dos pacientes pode variar amplamente. Este estudo analisou o que se sabe sobre cada gene associado à síndrome de Usher e à apresentação da "síndrome de Usher atípica". Os autores sugerem que, dado o rápido avanço da genética molecular e a descoberta de genes adicionais associados à “síndrome de Usher atípica”, o sistema de classificação deve ser atualizado.
O que isto significa para a síndrome de Usher: O diagnóstico precoce e preciso para pacientes com síndrome de Usher é essencial para garantir um tratamento eficaz. Se classificações mais precisas para a síndrome de Usher fossem estabelecidas, isso poderia orientar possíveis tratamentos. Também ajudaria os pacientes a compreender melhor como sua condição específica pode progredir.
Fonte: NCBI
24 DE JANEIRO DE 2017
NOVA PALESTRA USH SOBRE O ESTUDO RUSH2A, UM ENSAIO CLÍNICO DE HISTÓRIA NATURAL
Nosso último USH Talk apresenta o pesquisador Dr. Jacque Duncan, da University of Californy, São Francisco. O Dr. Duncan compartilha uma visão geral de um próximo ensaio clínico que visa estudar a taxa de progressão da degeneração da retina relacionada ao USH2A: O Estudo RUSH2A.
Fonte: Usher Syndrome Coalition
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