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COM SÍNDROME DE USHER
E A SEUS FAMILIARES, PROFISSIONAIS E AMIGOS
A ORGANIZAÇÃO USHER SYNDROME COALITION
ANUNCIA PARCERIA COM A PROQR PARA APOIAR A INSCRIÇÃO
EM ENSAIOS CLÍNICOS PARA UMA TERAPIA POTENCIAL
PARA RETINOSE PIGMENTAR MEDIADA POR USH2A
02/02/2022
Tradução em português
Notícia relatada pela Organização Usher Syndrome Coalition
Por mais de dez anos, a Usher Syndrome Coalition vem trabalhando para construir seu registro internacional “USH Trust” em antecipação ao dia em que os pesquisadores lançarão um ensaio clínico em estágio final para a comunidade da síndrome de Usher. Essa hora chegou. A Coalition tem o prazer de fazer parceria com a ProQR para ajudar a recrutar mais de 200 participantes em todo o mundo para este estudo empolgante.
Ensaios clínicos Sirius e Celeste visam determinar se a terapia de RNA experimental QR-421a é eficaz em parar a perda de visão e é segura para pessoas com retinose pigmentar e síndrome de Usher devido a mutações no exon 13 do gene USH2A. Esses ensaios clínicos de Fase 2/3 foram planejados após resultados positivos em um ensaio clínico de Fase 1/2 chamado Stellar. Mais informações sobre Stellar podem ser encontradas aqui: www.proqr.com/community-stories-and-news/positive-results-achieved-in-our-ongoing-usher-syndrome-and-retinitis-pigmentosa-research.
O ProQR e a Usher Syndrome Coalition realizarão um webinário na segunda-feira, 7 de fevereiro, às 12h30, EUA (aqui no Brasil por volta de 15 ou 16 horas) para aqueles que estão no cadastro do USH Trust. Indivíduos com síndrome de Usher podem facilmente se juntar ao USH Trust em https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/join-the-ush-trust/join-the-ush-trust.html para garantir que você seja notificado sobre os últimos desenvolvimentos.
O objetivo da Usher Syndrome Coalition é conectar a comunidade global de Usher: uns com os outros, com informações e recursos, e com empresas e pesquisadores trabalhando para tratamentos. A Coalition é a única organização no mundo que trabalha para encontrar e apoiar todas as pessoas que vivem com a síndrome de Usher, de todas as idades e todos os tipos de Usher.
Atualmente, a Coalition mantém contato com a comunidade Usher em 71 países e em todos os 50 estados dos EUA por meio de serviços como nosso registro USH Trust, nosso programa USH Ambassadors, nosso grupo de e-mail privado USH Blue Book, nossas conferências anuais USH Connections e muito mais.
A síndrome de Usher é a causa genética mais comum de surdez e cegueira combinadas. Em parceria, o ProQR e a Coalition terão como objetivo utilizar o USH Trust, o maior registro internacional da síndrome de Usher.
A ProQR Therapeutics procura recrutar mais de 200 participantes para Sirius e Celeste, dois ensaios clínicos em estágio final de uma terapia de RNA experimental para síndrome de Usher mediada por USH2A e retinose pigmentar. A ProQR está comprometida com o desenvolvimento de medicamentos focado no paciente e reconhece o desafio de encontrar indivíduos com retinose pigmentar mediada por USH2A. A Usher Syndrome Coalition identificou e está envolvida com centenas de potenciais candidatos localizados perto dos locais de teste propostos. Por meio do cadastro USH Trust (link acima), a Coalition está em uma posição única para colaborar com os locais de ensaios clínicos para identificar e recrutar participantes para os ensaios Sirius e Celeste em ritmo acelerado, bem como atender às diversas necessidades de acessibilidade da comunidade da síndrome de Usher.
“Estamos honrados em ser o primeiro parceiro da indústria para o cadastro USH Trust da Usher Syndrome Coalition”, disse Daniel de Boer, CEO da ProQR Therapeutics. “Nós nos esforçamos para estar na vanguarda do desenvolvimento de novos tratamentos para doenças oculares genéticas e estamos comprometidos em colocar os pacientes em primeiro lugar e incorporar sua voz em todas as etapas do desenvolvimento de medicamentos. Criar uma ampla conscientização de nossa pesquisa clínica e aproveitar a motivação da própria comunidade por meio de seu envolvimento com o USH Trust desempenhará um papel fundamental à medida que avançamos nosso programa ulteursen para pessoas que vivem com retinose pigmentar mediada por USH2A”.
Fonte
PROCEDIMENTO
Para os interessados em participar desses testes clínicos ressaltamos que:
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Esse teste clínico só é valido para quem foi genotipado e encontrou mutação no exon 13 do gene USH2A;
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Portanto, pessoas com síndrome de Usher que desejam participar destes estudos clínicos devem fazer o teste genético para saber se têm essa mutação;
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No momento, há possibilidade de fazer o exame do teste genético gratuito (consulta/teleconsulta paga). Caso haja interesse, cadastre-se conosco;
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E para aqueles que já foram genotipados e tiver como resultado USHER 2A com variante exon 13, se interessar em ser cadastrado no Ush Trust (matéria acima) clique aqui.
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