PESQUISA USH1J

GENE: CIB2
ANO DE IDENTIFICAÇÃO: 2012

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Cada projeto de pesquisa listado abaixo incluirá como está os estudos clínicos (clique aqui para saber mais sobre os diferentes estágios na pesquisa continua). Aqui indicamos onde este projeto se enquadra ilustrando seu progresso no sentido de alcançar pessoas vivendo com a síndrome de Usher, conforme as referências citadas.

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NOTÍCIAS CIENTÍFICAS RELACIONADAS AO USH1J

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22 DE JUNHO DE 2023

AS PROTEÍNAS DA SÍNDROME DE USHER ADGRV1 (USH2C) E CIB2 (USH1J) INTERAGEM E COMPARTILHAM UM INTERACTOMA COMUM CONTENDO CHAPERONINAS TRIC/CCT-BBS

 

Mutações nos genes CIB2 e ADGRV1 foram descritas como causadoras dos subtipos USH1J e USH2C da síndrome de Usher, respectivamente. Os pesquisadores decidiram identificar como essas proteínas funcionam e descobriram que elas trabalham juntas em caminhos comuns. Investigações adicionais mostraram que essas proteínas interagem entre si em células sensíveis à luz na retina. 

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O que isto significa para a síndrome de Usher: Este estudo amplia nossa compreensão da função das moléculas associadas à síndrome de Usher. Essas informações podem ajudar os pesquisadores a identificar possíveis alvos para o desenvolvimento de tratamentos.

 

Fonte: Frontiers

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23 DE DEZEMBRO DE 2019

ACADÊMICO PREMIADO TRANSFORMA O CUIDADO PARA PACIENTES COM PERDA AUDITIVA

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Quando Kevin Booth começou sua tese na Universidade de Iowa, havia 10 genes ligados à síndrome de Usher, incluindo o gene CIB2 (USH1J). Interessado em entender se as mutações no gene CIB2 causam Usher, ele começou sua investigação no Laboratório de Otorrinolaringologia Molecular e Pesquisa Renal com o professor Richard J. Smith. Trabalhando com médicos e colaboradores, Booth identificou e examinou os resultados de milhares de pacientes com a mutação CIB2. Os exames aprofundados revelaram que os pacientes tinham retinas perfeitamente saudáveis ​​e sem problemas de equilíbrio, mas a evidência genética refutando o papel do CIB2 na síndrome de Usher não foi suficiente para Booth. Junto com uma equipe de cientistas do Instituto Pasteur em Paris, Booth utilizou uma abordagem abrangente, que incluiu fenotipagem, tecnologias genômicas de ponta e modelos de camundongos mutantes.

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O que isso significa para a síndrome de Usher: Isso significa que CIB2 não causa a síndrome de Usher e USH1J não é mais considerado um subtipo da síndrome de Usher. Os pais de crianças surdas com mutações no CIB2 não serão mais informados de que seus filhos também desenvolverão retinose pigmentar. O aconselhamento que essas famílias receberão após os resultados genéticos mudará de acordo.

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Fonte: Uiowa

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Fonte geral: Usher Syndrome Coalition