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COM SÍNDROME DE USHER
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O QUE É TERAPIA DO GENE-AGNÓSTICO
OU INDEPENDENTE DE GENE?
As novas abordagens terapêuticas para distrofias da retina evoluíram rapidamente desde que foram aplicados os ensaios clínicos do Luxturna em pacientes com Amaurose Congênita de Leber com a mutação RPE65. O medicamento injetado sob a retina tornou-se a primeira e até agora a única terapia genética aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) e pelos órgãos reguladores da saúde no mundo inteiro.
As doenças hereditárias da retina (DHRs) são um grupo de distúrbios genéticos que afetam a retina, caracterizadas por degeneração de células fotorreceptoras, perda progressiva da visão e cegueira. Sua alta heterogeneidade genética, com mais de 250 diferentes genes causadores, representa uma limitação importante para o desenvolvimento de abordagens de terapia gênica que possam ser aplicadas a um número significativo de pacientes. Portanto, os pesquisadores estão explorando diferentes estratégias terapêuticas, e uma delas é a terapia do gene-agnóstico, também conhecida como terapia independente de gene que visam diminuir e/ou retardar a perda dos fotorreceptores, independentemente do gene. Elas constituem uma abordagem alternativa/complementar válida para superar alguns dos principais obstáculos relacionados aos gene-específicos, a começar pela diversidade genética dessas condições, como por exemplo, a retinose pigmentar.
Embora haja muitos desafios para o tratamento de DHRs, os pesquisadores estão experimentando um grande momento e acredita-se que em um futuro próximo, as terapias independentes de mutação genética podem aumentar consideravelmente a eficácia e a segurança para doenças da retina e que logo, esse procedimento pode se tornar disponível.
Fontes:
Nos tópicos abaixo, estão as divisões dessas abordagens, confira!
ABORDAGENS TECNOLÓGICAS TERAPÊUTICAS
OPTOGNÉTICA
NOTICIAS RELACIONADAS SOBRE TERAPIA AGNÓSTICA EM GERAL
26 DE SETEMBRO DE 2023
A TRANSCRIPTÔMICA METABÓLICA DITA AS RESPOSTAS DOS FOTORRECEPTORES DE CONE À RETINOSE PIGMENTAR
Este estudo analisou a função das células fotorreceptoras de bastonetes e cones na retinose pigmentar (RP), que é a causa da perda de visão associada à Síndrome de Usher. Os fotorreceptores de bastonete são responsáveis pela visão com pouca luz e para visualizar as cores. Quando wesses bastonete não funcionam mais, a saúde dos cones também ficam comprometidas.
Os pesquisadores analisaram subtipos de fotorreceptores cônicos e descobriram que certos tipos são danificados antes de outros, enquanto outros subtipos sobrevivem por muito mais tempo. Eles também descrevem como essas células funcionam para produzir visão.
O que isto significa para a síndrome de Usher: O aumento da compreensão da função celular na retina e de como esta é afetada na RP pode ajudar a aumentar a nossa compreensão da Usher e contribuir para pesquisas futuras sobre possíveis terapias.
Fonte: NCBI
26 DE MAIO DE 2023
SEQUENCIAMENTO ADAPTATIVO DE LEITURA LONGA DIRECIONADO PARA DESCOBERTA DE VARIANTES COMPLEXAS EM FASES EM PACIENTES COM DOENÇAS HEREDITÁRIAS DA RETINA
Pacientes com doenças hereditárias da retina (DHRs) geralmente são diagnosticados após testes genéticos. No entanto, os DHRs são geneticamente heterogêneas, com mais de 300 genes causadores, tornando-os mais complexos e difíceis de detectar com ferramentas comuns de análise genética, como sequenciamento de exoma completo, sequenciamento de leitura curta ou mesmo mapeamento cromossômico.
Neste estudo, pesquisadores do Departamento de Oftalmologia da Universidade de Washington avaliaram outra ferramenta de análise genética chamada sequenciamento de leitura longa. Concentrando-se no gene USH2A de três membros da família com diagnósticos suspeitos ou confirmados, o sequenciamento de leitura longa resultou em insights mais profundos e precisos que são inatingíveis com outras ferramentas de análise genética.
O que isso significa para a síndrome de Usher: A síndrome de Usher é uma doença complexa e heterogênea. O teste genético é o caminho mais preciso para o diagnóstico e, ainda assim, algumas ferramentas de análise genética podem superar outras. O sequenciamento de leitura longa oferece mais precisão e exatidão do que outras ferramentas, e o uso em testes genéticos pode aumentar a probabilidade de um diagnóstico bem-sucedido da síndrome de Usher.
Fonte: Springer Nature
18 DE NOVEMBRO DE 2022
“MINIOLHOS” CULTIVADOS EM LABORATÓRIO DESBLOQUEIAM A COMPREENSÃO DA CEGUEIRA EM CONDIÇÕES GENÉTICAS RARAS
Os pesquisadores geralmente utilizam modelos animais para estudar doenças. Os ratos, por exemplo, podem ser geneticamente alterados e criados para fornecer aos investigadores um modelo de doença com um conjunto específico de condições. No entanto, estes modelos têm limitações e os modelos de ratos não podem imitar a perda de visão experimentada por pacientes com síndrome de Usher e retinose pigmentar.
Na University College London, os pesquisadores que estudam a síndrome de Usher adotaram uma abordagem diferente e aproveitaram amostras de tecido para gerar um modelo de doença in vitro chamado organoide. Biópsias de pele foram coletadas de pacientes saudáveis e com síndrome de Usher e reprogramadas para se desenvolverem em bastonetes que retiveram o estado de doença original do paciente. Esses organoides poderiam ser manipulados e organizados em camadas que imitam de perto a retina humana, criando um “miniolho”.
O que isto significa para a síndrome de Usher: Este modelo organoide de “miniolhos” permitirá aos investigadores estudar bastonetes ao nível unicelular, o que significa uma compreensão mais profunda das alterações moleculares nas células antes de morrerem. Estas informações podem levar a tratamentos futuros que podem atrasar, compensar ou curar a perda progressiva de visão.
Fontes:
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