O QUE É TESTE GENÉTICO?
E O QUE ISTO PODE AJUDAR NA SÍNDROME DE USHER?

 

Nesse artigo vamos abordar sobre esse assunto que pode ajudar a entender as características
e a importância desse exame em relação à Síndrome de Usher.

 

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O que é teste genético?

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É um exame feito em laboratório que identifica alterações ou mutações no DNA que podem levar a doenças genéticas. Ele revela a predisposição do indivíduo a ter doenças que podem estar na sua família. Conhecer o próprio risco é uma oportunidade de planejar um futuro com mais saúde.  

 

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O que é teste genético preditivo?

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Geralmente quando há uma doença comum entre os familiares, um indivíduo adulto pode fazer um teste genético antes de apresentar os sintomas e com isso saber se pode a vir a ser afetado pelo distúrbio, bem como tomar providências em relação aos cuidados e tratamentos.

 

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Quando fazer o teste genético?

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O exame é voluntário. As limitações, os riscos, a decisão de fazer a avaliação é pessoal e complexa. 

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Um geneticista ou um conselheiro genético podem ajudar a fornecer informações sobre os prós e os contras da genotipagem e discutir os aspectos sociais e emocionais.

 

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Como solicitar o teste genético?

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Se uma pessoa gostaria de realizar esse exame, ela deve primeiramente consultar um médico que irá fazer um encaminhamento a um geneticista ou a um conselheiro genético.

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Uma vez que o paciente decide prosseguir, o profissional verificará se existe uma condição genética na família do indivíduo e, com isso, poderá solicitar o exame. A genotipagem geralmente é feita como parte de uma consulta genética.

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No caso da síndrome de Usher, o médico pode ser retinólogo (especialista em retina), otorrinolaringologista ou um clínico que tenha conhecimento sobre a síndrome. Esses profissionais encaminharão um laudo para um geneticista. Às vezes, o próprio médico pode oferecer referências de especialistas.

 

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O que é aconselhamento genético?

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Antes de uma pessoa fazer um teste genético, é importante que ela compreenda totalmente o processo, os benefícios, as limitações e as possíveis consequências dos resultados. 

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O processo de educar uma pessoa sobre esse exame é feito pelo conselheiro genético. Trata-se de um serviço prestado por um profissional ou uma equipe especializada em Genética Clínica, com a finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações.

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O conselheiro ou a equipe clínica podem orientar os pacientes e/ou familiares que possuam, ou estão em risco de possuir, uma doença hereditária sobre as características da condição. Podem também informar a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la e apontar opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.

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Durante esta sessão, o indivíduo pode fazer quaisquer perguntas específicas e o especialista pode fornecer muitas informações. É um aliado poderoso na avaliação e rastreio de doenças em pessoas com histórico familiar ou não, evitando diagnósticos tardios e otimizando o tempo para tratamentos. 

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Esse aconselhamento é recomendado antes e depois da realização dos exames para certificar que os pacientes tenham informações precisas sobre o significado de um teste genético próprio para cada caso.

 

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Como são feitos os testes genéticos?

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Geralmente são exames de sangue, entretanto também é possível fazer testes em uma amostra retirada do interior da boca, conhecido como “esfregaço de mucosa bucal” ou da saliva. 

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Para isto são usados equipamentos e técnicas sofisticadas de extração de DNA da amostra para que a informação genética possa ser digitalizada.

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Os resultados são devolvidos ao médico que solicitou a genotipagem e em alguns casos, o laboratório pode enviar diretamente para o paciente. O resultado pode demorar algumas semanas para ser liberado.
 

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Qual é o significado dos resultados dos testes genéticos?

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Os exames nem sempre tem desfechos precisos, o que muitas vezes os torna difíceis de interpretar. Portanto, é importante que os pacientes e suas famílias façam perguntas sobre o significado potencial dos resultados antes e depois da realização do exame. 

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Um resultado positivo significa que o laboratório encontrou uma alteração em um determinado gene, cromossomo ou proteína de interesse. Dependendo da finalidade da genotipagem, esse fato pode confirmar um diagnóstico, indicar que uma pessoa carrega uma mutação genética específica, identificar um risco aumentado de desenvolver uma doença no futuro ou sugerir a necessidade de um exame aprofundado. Como os membros da família têm algum material genético em comum, esse desfecho também pode ter implicações para certos familiares da pessoa que está sendo testada e também incluir o risco de desenvolver uma determinada condição ou a possibilidade de ter filhos afetados. É importante observar que a conclusão positiva de um teste genético não pode estabelecer o risco exato de desenvolver um distúrbio. 

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O resultado negativo significa que o laboratório não encontrou uma alteração no gene, cromossomo ou proteína em consideração. É possível, no entanto, que o teste não detecte a alteração genética causadora da doença e podem ser necessários mais exames para confirmar isso.

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Pode ocorrer também de não ter nenhuma informação útil. Esse tipo de conclusão é denominado não informativo, indeterminado ou inconclusivo. Isso ocorre às vezes porque todos têm variações comuns e naturais no DNA, portanto, não se deve concluir ou descartar um diagnóstico específico: em alguns casos, testar outros membros da família, afetados ou não, pode ajudar a esclarecer esse tipo de desfecho.

 

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No que o resultado pode ajudar a pessoa que realizou o teste genético?

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Os resultados desses exames podem fornecer uma sensação de alívio e ajudar as pessoas a tomar decisões sobre o gerenciamento de seus cuidados de saúde. Por exemplo, se for negativo pode eliminar a necessidade de fazer checkups e exames desnecessários em alguns casos. Se for positivo pode direcionar uma pessoa para as opções disponíveis de prevenção, monitoramento e tratamento. Algumas conclusões também podem ajudar os indivíduos a tomar decisões sobre ter filhos. A triagem neonatal pode identificar doenças genéticas no início da vida, portanto, o tratamento pode ser iniciado o mais cedo possível.

 

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Quanto custam os testes genéticos?

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Esses exames estão se tornando cada vez mais amplamente disponíveis, porém ressaltamos que ainda são muito caros. Geralmente os custos não são divulgados pelas mídias e varia enormemente de laboratório para laboratório. 

 

O custo aumenta se mais de um teste for necessário ou se vários membros da família tiverem que ser testados para obter um resultado significativo. 

 

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Os planos de saúde (convênios médicos) cobrem os custos dos testes genéticos?

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Em alguns casos, os planos de saúde podem cobrir parcialmente ou totalmente os custos dos testes genéticos quando recomendados pelo médico. No entanto, cada seguradora de saúde tem políticas diferentes sobre quais exames são cobertos, portanto seria ideal o interessado entrar em contato antecipadamente com a empresa para perguntar sobre a cobertura. Para saber mais detalhes leia o site do ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) sobre as novas coberturas dos planos de saúde, acesse este link.

 

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E na rede pública (SUS – Sistema Único de Saúde) realiza o teste genético?

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Para doenças hereditárias da retina, por enquanto não. Há projetos tramitando na Câmara de Deputados sobre a possibilidade de incluir este exame nas redes públicas.

Para mais informações, leia mais neste link.

 

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O teste genético de síndrome de Usher ajuda em quê?

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A síndrome de Usher é diagnosticada com base em testes de audição, visão e equilíbrio, isto é, geralmente o diagnóstico é clínico. O teste para o gene Usher pode confirmar a síndrome, mas não é comum ser realizado.

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Alguns pesquisadores defendem que se desde o nascimento há identificação de surdez, por exemplo, o teste genético daria uma oportunidade ao paciente de saber precocemente sobre os genes considerados “defeituosos”, ou melhor, saber que tipo de gene que causou a condição. Além disso, devido à deficiência auditiva associada ao nascimento, os pacientes com a síndrome de Usher podem ser identificados mais facilmente antes do início da degeneração da retina. Isso é particularmente importante para crianças pequenas, para que possam ser colocadas em um caminho para controlar a perda gradativa da visão e da audição no futuro.

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Por outro lado, muitos pacientes perguntam qual é o benefício desse teste para eles, já que não há tratamento ou cura para a síndrome. O benefício neste caso é a contribuição da pessoa afetada para os centros de pesquisas sobre os genes da Usher e também para futuros tratamentos potenciais. Além disso, o indivíduo que realizou o teste genético pode querer ser geneticamente tipificado e incluído em uma lista de possíveis experiências de tratamento.

 

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Quais são os genes encontrados da síndrome de Usher?

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Até agora foram encontrados 14 tipos de genes da síndrome de Usher, mas entre eles apenas 11 genes foram identificados como causadores da perda gradativa da audição e da visão. São eles:

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Síndrome de Usher tipo 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, SANS

Síndrome de Usher tipo 2: USH2A, ADGRV1, VLGR1, GPR98, WHRN

Síndrome de Usher tipo 3: CLRN1

 

Outros “possíveis” genes da Usher:

CBI2: Provavelmente não sindrômicos para perda auditiva

PDZD7: Provavelmente apenas perda auditiva não sindrômica (2015)

HARS: Encontrados na velha ordem Amish, 80 outros genes

 

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Os resultados podem ser usados ​​para fins de pesquisa?

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Os testes genéticos também desempenham um grande papel em ajudar os pesquisadores a entender melhor os caminhos das síndromes, na esperança de que ajudem a progredir na pesquisa clínica e a desenvolver o tratamento adequado para doenças. 

 

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Como estão as pesquisas relacionadas à síndrome de Usher?

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Os pesquisadores estão tentando identificar todos os genes que causam a síndrome de Usher e determinar a função desses genes. Essa pesquisa levará a um melhor aconselhamento genético e ao diagnóstico precoce e pode, eventualmente, expandir as opções de tratamento.

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Para saber mais sobre os tipos e subtipos clique aqui.

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Para saber como estão as pesquisas atualmente acesse neste link.

 

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O que é terapia genética (ou terapia gênica)?

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O conceito "terapia genética" teve início os anos 1960 até 1970 e depois foi intitulado como "terapia gênica". Trata-se de um procedimento que introduz genes funcionais no interior das células com genes defeituosos com o objetivo de prevenir ou curar doenças.

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No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma ideia muito simples e é uma técnica teoricamente promissora, mas ainda está em condições experimentais.

 

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O que são células-tronco?

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Esse procedimento também conhecido como “células fonte” dão origem a todos os tecidos e órgãos do corpo. Elas têm uma capacidade única de se renovar e de se diferenciar em outras células, o que significa que desempenhando um importantíssimo papel na reposição celular e na regeneração tecidual que foram danificados por doenças, por acidentes ou pelo envelhecimento natural. Na terapia com células-tronco, células inteiras são injetadas aos pacientes para tratar doenças.

 

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No que a terapia genética ajuda a síndrome de Usher?

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A terapia genética tem sido promissora em relação às doenças hereditárias da retina assim como a retinose pigmentar e eventualmente à síndrome de Usher.

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Devido à herança autossômica recessiva, a degeneração da retina na síndrome de Usher parece adequada para tratamento por terapia genética e também para tratamento com células-tronco que são áreas de crescente interesse e de intensa pesquisa.

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A Usher embora seja altamente heterogênea, há pelo menos 14 genes que causam a síndrome e, portanto, é um dos principais candidatos à terapia genética. E exatamente por isto que é importante ter acesso a serviços de testes genéticos, pois isso contribui para a aceleração das descobertas de terapias para doenças que ainda não têm tratamento.

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Identificar os pacientes precocemente também tem um impacto significativo no mundo da pesquisa. Quanto mais pacientes os pesquisadores conhecem, mais conhecimento o médico tem da história natural da doença, o que contribuirá para as opções de tratamento e cura. 

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Revisão: Telma Nunes de Luna